Jedna z częstszych chorób genetycznych

Jedna z częstszych chorób genetycznych

Jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych jest mukowiscydoza. W leczeniu mukowiscydozy bardzo ważne jest jak najwcześniejsze jej zdiagnozowanie. Od 2009 roku w naszym kraju wykonywane są badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Kilka godzin po porodzie, noworodkom pobierana jest krew na wykrycie nie tylko mukowiscydozy, ale także 2 innych chorób genetycznych: w kierunku wykrycia wrodzonej niedoczynności tarczycy oraz w kierunku fenyloketonurii. Na wykonanie badań przesiewowych w kierunku tych 3 chorób genetycznych konieczna jest zgoda rodziców dziecka. Mukowiscydoza jest chorobą, która powoduje w organizmie chorego dziecka nadmierne powstawanie wydzieliny. Wydzielinę tę trudno jest usunąć, w związku z czym powoduje ona kłopoty z oddychaniem. Mukowiscydoza upośledza nie tylko oddychanie, ale także układ pokarmowy oraz układ rozrodczy. Osoby z mukowiscydozą często cierpią na brak składników pokarmowych, gdyż choroba ta utrudnia wchłanianie się pokarmów. Z kolei upośledzając działanie układu rozrodczego może doprowadzić do bezpłodności. W leczeniu mukowiscydozy bardzo ważną rolę odgrywa usuwanie zalegającej w drogach oddechowych wydzieliny. Wydzielina ta musi być usuwana regularnie, dwa razy dziennie. Zabieg usuwania wydzieliny trwa około 30 minut. W leczeniu mukowiscydozy ważną rolę odgrywa także dieta.